Testul prenatal Harmony: Când se face și în ce constă?

În timpul sarcinii, este recomandat ca femeile să realizeze o serie de investigații pentru a evalua atât sănătatea lor, cât și a fătului. Acestea sunt vitale, deoarece este important să detectezi orice fel de problemă la timp. Printre problemele care pot apărea în sarcină, se numără și anomaliile genetice. 

Un mod de a depista aceste anomalii este testul prenatal Harmony. Află mai multe despre importanța acestuia și când ar trebui realizat, dar și despre tipurile de anomalii care pot fi identificate cu ajutorul său.

Anomaliile genetice în sarcină

O parte dintre anomaliile genetice care pot apărea la făt sunt transmise ereditar, în timp ce altele se pot dezvolta oricând. Acestea din urmă includ diverse malformații cromozomiale, precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13).

În general, riscul de apariție al acestor anomalii este direct proporțional cu vârsta mamei. Însă, există și numeroase cazuri în care fătul a dezvoltat o anomalie cromozomială chiar și când mama avea sub 35 de ani. De aceea, screening-ul ar trebui realizat de toate femeile însărcinate.

Cea mai simplă metodă de a depista aceste probleme este testul prenatal Harmony, o metodă de testare genetică noninvazivă. Însă, înainte de a realiza această analiză, se poate apela și la alte metode de screening.

Primul screening prenatal

În general, medicii ginecologi recomandă ca primă analiză în timpul sarcinii screening-ul translucenței nucale. Acesta presupune o ecografie cu ultrasunete prin care se verifică țesutul translucent din spatele gâtului fătului. Investigația implică și verificarea oaselor nazale. Acest lucru este recomandat deoarece, în cazul prezenței unor anomalii, acest țesut conține mai mult lichid, iar oazele nazale nu vor fi prezente.

Însă, screening-ul translucenței nucale nu prezintă tocmai cel mai ridicat grad de acuratețe și nu va indica prezența sau absența unei anomalii, ci mai degrabă riscul asociat cu aceasta. De aceea, ar trebui să fie urmată de un test prenatal Harmony, care va oferi rezultate mai bune.

Această primă metodă de screening ar trebui să aibă loc între săptămâna a 10-a și săptămâna a 14-a, însă este bine să fie realizată cât mai devreme. Astfel, testul Harmony va putea fi făcut la timp.

Ce este testul prenatal Harmony?

Această metodă de screening noninvazivă constă, mai precis, într-o analiză de sânge. Sângele mamei conține fragmente de ADN ale fătului. Astfel, în urma acestui test, pot fi depistate anomaliile genetice cu un grad ridicat de acuratețe. Conform studiilor, testul Harmony a identificat 99% dintre cazurile de sindrom Down și a oferit un rezultat fals pozitiv în doar 0,1% dintre cazuri.

Având în vedere că această formă de testare poate depista potențialele anomalii cromozomiale, înseamnă că poate oferi și informații despre cromozomii sexuali. Așadar, viitorii părinți pot afla sexul bebelușului încă din primul trimestru de sarcină.

După realizarea testului prenatal Harmony, viitoarele mame pot alege sau nu să mai urmeze și alte investigații suplimentare. Acestea includ forme de testare genetică invazivă, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. În funcție de rezultate, medicul poate recomanda sau nu aceste noi proceduri de screening.

Când se realizează testul prenatal Harmony?

Momentul oportun pentru efectuarea acestui test este între cea de-a 10-a și cea de-a 12-a săptămână de sarcină, preferabil cât mai devreme. Testul prenatal Harmony este recomandat tuturor femeilor, în special dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, prezintă un istoric familial de anomalii cromozomiale sau rezultatele altor investigații indică un risc crescut de a dezvolta astfel de malformații.

Rezultatele vor fi disponibile în două săptămâni. În funcție de acestea, medicul va oferi pacientei indicații despre ce analize sunt necesare pe viitor și cum ar trebui să procedeze.

Alte investigații importante în timpul sarcinii

Viitoarea mămică trebuie să respecte sfaturile medicului ginecolog și să vină la controale periodice, pentru a se verifica îndeaproape evoluția fătului și starea sa de sănătate. O investigație esențială este ecografia de morfologie fetală de trimestru 1, care va trebui apoi repetată în fiecare trimestru. Cu ajutorul acestora, vor putea fi depistate și alte malformații și anomalii fetale.

În cazul unei sarcini cu risc crescut, medicul va prezenta un set complet de investigații recomandat și îi va oferi pacientei consiliere în legătură cu tratarea afecțiunilor sale sau ale fătului, după caz. Astfel, aceasta va fi pregătită să facă față eventualelor complicații și, împreună, vor încerca să minimizeze riscurile.

Testul prenatal Harmony este o metodă de depistare a anomaliilor cromozomiale din sarcină cu un grad ridicat de acuratețe. Cu ajutorul său, au fost identificate 99% din cazurile de sindrom Down, Edwards sau Patau, astfel ajutând viitoarele mame să urmeze investigații suplimentare și să gestioneze mai ușor aceste situații. Deși riscul acestor malformații este mai mare după vârsta de 35 de ani, medicii ar putea recomanda tuturor gravidelor să realizeze testul. Astfel, riscul de apariție a unei anomalii nediagnosticate scade. 

Întreabă și tu medicul despre acest test și luați împreună cea mai potrivită decizie pentru tine!