TESTAREA GENETICĂ INVAZIVĂ

Ce este biopsia de vilozitati coriale (CVS – Chorion Villus Sampling) ?

CVS-ul este un test invaziv de diagnostic prenatal care se efectueaza intre 11 si 14 saptamani de sarcina și constă în prelevarea de vilozități coriale (zona ce formează placenta).

Care sunt Indicatiile efectuarii CVS ?

Indicatiile efectuari testarii invazive în sarcina ,in trimestrul I de sarcină sunt:

• un risc crescut la testele de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale (sidrom Down, etc);
• in urma unui sfat genetic, (risc familial/ereditar);
• pentru diagnosticul unor boli genetice suspicionate in trimestrul 1.

Cum se face CVS-ul?

• Cu sau fara anestezie locala (in functie de grosimea acului de punctie) se traverseaza peretele abdominal matern cu un ac fin pana in uter (in afara sacului gestational) si se aspira mici fragmente de tesut chorionic. Toate acestea se efectueaza sub ghidaj ecografic (obesrvindu-se in fiecare moment, pe ecranul aparatului, acul de punctie).
• Procedura dureaza aproximativ cateva minute, dupa care se evidentiata ecografic activitatea cardiaca fetala.

Ce se poate percepe dupa efectuarea procedurii?

• In primele doua zile dupa procedura pot apare senzatii asemanatoare celor de la menstruatie (usoara senzatie de apasare, disconfort pelvin) si o mica sangerare. Toate aceste sunt obisnuite (nu influenteaza cursul sarcinii si nu necesita tratament special) si in marea majoritate a cazurilor sarcina va continua fara alte probleme.
• In cazul in care durerea este intensa, sangerarea mai abundenta sau apare febra, este indicat sa va prezentati la o evaluare medicala.

In cit timp primesc rezultatul?

• Rezultatul pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale majore este obisnuit disponibil dupa 3 zile (prin Qf-PCR). Rezultatul pentru o serie de anomalii cromozomiale rare se primeste dupa 2 saptamini. 

Aceasta procedura trebuie repetata?

• In aproximativ 1% din cazuri exista sansa unui rezultat nesatisfacator sau neinterpretabil, situatie care poate indica repetarea testarii (cel mai frecvent dupa 16 saptamani prin amniocenteza).

Care sunt riscurile asociate CVS?

• Riscul de avort dupa CVS este in jur de 1%, asemanator cu cel dupa amniocentreza efectuata dupa 16 saptamani. Daca avortul este provocat de procedura acesta se va produce pana in aproximativ 5 zile de la efectuarea CVS.
• Unele studii au aratat ca efectuarea CVS inainte de 10 saptamani se asociaza cu un risc mic de anomalii ale membrelor/degetelor copilului. Acesta este motivul pentru care nu se efectueaza CVS inainte de 11 saptamani.
• In conditii normale de asepsie riscul de infectie prin CVS este de 1-700/1-1000 de cazuri, motiv pentru care nu este obligatorie, obisnuit, antibioprofilaxia.
• In cazul in care aveti grupul de singe Rh negativ va fi nevoie dupa CVS de administrarea de ser antiRh, in vederea profilaxiei izoimunizarii Rh.

Ce este Amniocenteza?

Amniocenteza este un test invaziv de diagnostic prenatal ce se efectueaza dupa 16 saptamani de sarcina și implica recoltarea si examinarea celulelor din lichidul ce inconjoara fatul (lichidul amniotic).

Aceste celule din lichidul amniotic sunt de origine fetala si de aceea cromozomii prezenti sunt aceeasi cu cei ai copilului.

Care sunt Indicatiile efectuarii amniocentezei?

• un risc crescut la testele de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale (sidrom Down, etc);
• in urma unui sfat genetic, pentru diagnosticul unor boli genetice suspicionate in trimestrul 2;
• diagnosticul unor infectii fetale specifice (toxoplasmoza, CMV, etc)
• determinari biologice/biochimice din lichidul amniotic (teste de maturitate pulmonara fetala, etc);

Cum se face Amniocenteza?

• Se patrunde cu un ac fin prin peretele abdominal pana in cavitatea uterina de unde se aspira un volum mic de lichid amniotic (pana la 20ml). Toata aceasta procedura se efectueaza sub control ecografic astfel ca acul se poate vizualiza in permanenta pe ecranul ecografului
• Lichidul amniotic este in mare masura urina fetala , astfel ca volumul extras prin amniocenteza se va reface in urmatoarele cateva ore.
• Procedura dureaza doar cateva minute si dupa efectuarea sa, se verifica daca ritmul cardiac fetal este normal.

Ce senzatii/simptome pot apare dupa amniocenteza?

• In primele doua zile se poate percepe o mica senzatie de discomfort abdominal sau asemanatoare celei de la menstruatie
• Daca prezentati o durere abdominal intensa/sutinuta, sangerare vaginala, pierdere de lichid amniotic la nivel vaginal sau dezvoltati febra este sigur nevoie de un consult medical.

In cat timp primesc rezultatul?

• Rezultatul pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale majore este obisnuit disponibil dupa 3 zile (prin Qf-PCR). Rezultatul pentru o serie de anomalii cromozomiale rare se primeste dupa 2 saptamani. 

Care sunt riscurile asociate Amniocentezei?

• Riscul de avort dupa amniocenteza este in jur de 1%, asemanator cu cel dupa CVS efectuat dupa 11 saptamani. Daca avortul este provocat de procedura acesta se va produce pana in aproximativ 5 zile de la efectuarea amniocentezei.
• Unele studii au aratat ca efectuarea amniocentezei inainte de 16 saptamani se asociaza cu o crestere mica a incidentei la fat a piciorului stramb congenital. Pentru a evita aceste situatii nu efectuam amniocenteza inainte de 16 saptamani.
• In conditii normale de asepsie riscul de infectie prin amniocenteza este de 1-700/1-1000 de cazuri, motiv pentru care nu este obligatorie, obisnuit, antibioprofilaxia.
• In cazul in care aveti grupul de singe Rh negativ va fi nevoie dupa amniocenteza de administrarea de ser antiRh, in vederea profilaxiei izoimunizarii Rh.