Second opinion medical

Ce sunt malformațiile congenitale?

O malformație congenitală (numită și defect din naștere) este o afecțiune care poate apărea în cursl sarcinii. Incidența malformațiilor congenitale este de 1 la 33 nașteri.

Defectele congenitale pot fi minore sau severe și pot afecta aspectul fizic, funcționalitatea organelor interne, dezvoltarea fizică și psihică a nou-născutului. Cele mai multe defecte congenitale se pot identifica încă din primele luni de sarcină, atunci când structurile fetale sunt în formare. Unele defecte pot fi minore, în timp ce altele necesită intervenții medico-chirurgicale și tratament pe termen lung. 

Malformațiile congenitale severe constituie cauza principală a decesului infantil în lume, reprezentând peste 25% din cauzele deceselor în primele zile de viață. 

Malformațiile congenitale pot fi:

• determinate prenatal
• diagnosticate la naștere
• manifestate clinic neonatal/mai târziu în primele 3 luni de viață

Care sunt cauzele malformațiilor congenitale?

Aceste anomalii vin pe fondul câtorva factori specifici:

• Factori genetici
• stilul de viață al părinților
• Expunerea la anumite medicamente sau substanțe toxice
• Infecții în timpul sarcinii
• Combinații ale factorilor de mai sus

Cu toate acestea, cauzele exacte ale anumitor malformații congenitale rămân încă necunoscute.

Anomaliile congenitale pot fi depistate din timp, încă în primul trimestru de sarcină dacă monitorizarea sarcinii este efectuată corespunzător.

De ce Fetal Care?

Avansul tehnologic în domeniul ecografiei, studiile avansate în domeniul anatomiei fetale au dus la creșterea ratei de depistare a unei multitudini de anomalii fetale, încă din primul trimestru de sarcină.

La ora actuală, specialiștii în Medicină Materno-Fetală din cadrul Fetal Care au resursele tehnologice necesare și echipă multidisciplinară  pentru depistarea precoce și managementul malformațiilor congenitale.

De ce apar malformațiile cardiace fetale?

De cele mai multe ori defectele cardiace congenitale nu au cauze clare. Dintre cauzele cunoscute menționăm:

• factorii genetici reprezintă cauza majoră și cea mai frecventă. Studiile arată că aproximativ 50% dintre copiii care au un părinte cu malformații cardiace moștenesc aceste defecte, uneori sub forme diferite decât ale părinților.
• Malformațiile cromozomiale sunt adeseori asociate cu CHD – spre exemplu majoritatea copiilor cu sindrom Down, Williams sau Turner   prezintă și defecte ale cordului.
• factorii de mediu, cum ar fi diferitele substanțe care au fost administrate mamei pe durata sarcinii: consumul de alcool, de litiu (conținut de diverse medicamente), etc.
• factori externi, cum ar fi infecțiile virale contactate de mamă în sarcină. Spre exemplu Rubeola și Varicela sunt infecții foarte agresive care cresc riscul ca fătul să dezvolte o malformație cardiacă congenitală!

Cine și când poate ridica suspiciunea de defect cardiac al fătului?

Există defecte care se observă în timpul ecografiilor de morfologie fetală, altele care se observă după nașterea copilului și cele minore, care pot trece neobservate până spre adolescență.

Suspiciunea de malformație cardiacă fetală poate fi ridicată încă de la morfologia de trimestrul I. Diagnosticul și prognosticul vor fi stabilite pe parcursul evoluției sarcinii, în trimestrul II și III.

În timpul ecografiei de morfologie fetală de trimestrul II se va efectua o examinare detaliată a cordului fetal ce poate identifica defectele cardiace. 

O ecografie complexă, cum este morfologia fetală de trimestrul II, este condiționată de poziția fetală, de stratul adipos matern și alți factori materni sau fetali, așadar anumite defecte se observă doar în trimestrul al III-lea de sarcină sau chiar după naștere. 

Pentru că anumite defecte cardiace sunt extrem de greu de observat în timpul unei examinări ecografice, insistăm ca aceste screening-uri să fie efectuate doar de către specialiști în medicina materno-fetală, folosind tehnologie cât mai avansată! În acest fel putem crește rata depistării anomaliilor majore ale cordului.

Când și în ce condiții se recomandă efectuarea unei ecocardiografii fetale?

Ecocardiografia fetală, este efectuată de către medicul cardiolog pediatru, cel mai devreme în săptămâna 16 a sarcinii .

Ecocardiografia fetală se recomandă:

• dacă există istoric familial de boli congenitale de cord, 
• dacă gravida a fost expusă în timpul sarcinii la diverse substanțe toxice sau a fost efectuat tratament medicamentos în timpul sarcinii cu compuși cu risc crescut de apariție a defectelor congenitale de cord la făt. 
• când specialistul în medicină materno-fetală ridică suspiciuni asupra unor defecte sesizate în timpul examinărilor ecografice.
• când fătul este depistat cu o malformație genetică.

De ce este importantă monitorizarea sarcinii de către o echipă medicală multidisciplinară?

În cadrul Fetal Care, echipa multidisciplinară are un rol foarte important în diagnosticul și managementul cazurilor cu malformații cardiage fetale. Odată stabilit diagnosticul, este foarte importantă expertiza medicului cardiolog pediatru, pentru a explica părinților diagnosticul, etapele managementului terapeutic (modalitatea de naștere, momentul nașterii,  unitatea sanitară în care se va desfășura nașterea și terapiile necesare), evoluția fătului și a nou-născutului.

Este important ca părinții să fie informați cu privire la tratamentul medico-chirurgical de care va avea nevoie copilul, precum și cu privire la calitatea vieții.

Echipa de obstetricieni, neonatologi și de chirurgie cardiacă va fi pregătită pentru nașterea copilului cu defect cardiac și pentru îngrijirea corespunzătoare a acestuia după naștere.

De ce apar malformațiile de sistem nervos fetal?

Malformațiile sistemului nervos fetal (creier fetal și coloana vertebrală fetală) sunt printre cele mai frecvente anomalii congenitale. 

Defectele de tub neural sunt cele mai frecvente anomalii de sistem nervos central, cu incidență de 1-2 nașteri din 1000. 

Din punct de vedere epidemiologic, putem lua în calcul mai mulți factori: – genetici,

• deficitul de acid folic în dieta zilnică sau din anumite afecțiuni hematologice.
• afecțiuni fetale
• mediul toxic 
• variații geografice 
• infecții virale pe parcursul sarcinii. 

Aceste malformații au importanță clinică deosebită deoarece se asociază cu rate ridicate de mortalitate și morbiditate, impact direct asupra dezvoltării motorii și neurocognitive fetale, cu posibile sechele majore ulterioare. 

Cine și când poate ridica suspiciunea de malformație a sistemului nervos fetal?

Ecografia este principala metodă de diagnostic și urmărire a malformațiilor SNC. Efectuarea neurosonogramei fetale în timpul sarcinii are o importanță maximă, putând identifica eventualele anomalii de dezvoltare ale sistemului nervos central. 

De asemenea este necesară monitorizarea ecografică ulterioară pentru a evalua:

• modificări apărute pe parcursul sarcinii
• necesitatea unor examinări complementare pentru completarea diagnosticului (RMN fetal), consult neurologic pediatric, consult neurochirurg pediatric
• pentru a oferi părinților cea mai bună consiliere privind evoluția fătului, prognosticul fetal, eventuale terapii in utero/postpartum, stabilirea momentului și/sau a modalității de naștere, tratament și prognostic postnatal.

Evaluarea și diagnosticul ecografic al malformațiilor SNC fetal pot fi realizate la orice vârstă gestațională. Specialistul MMF va evalua creierul fetal și coloana vertebrală fetală. Toate structurile SNC derivă din cele trei vezicule cerebrale primitive (prozencefal, mezencefal, rombencefal).

Unele anomalii pot fi diagnosticate încă din primul trimestru dar din păcate reprezintă un procent redus din totalul malformațiilor SNC și sunt de obicei cele mai severe: acrania, holoprozencefalia alobară. În trimestrul I, neurosonograma fetală se realizează în planurile axial, sagital și coronal, cu abord transabdominal și/sau transvaginal. Structurile evidențiate în trimestrul I sunt: oasele craniene, osificarea acestora, evaluarea formei, conturului și integrității craniului.

De ce este importantă monitorizarea sarcinii de către o echipă medicală multidisciplinară?

Este foarte importantă evaluarea corectă a anomaliei, implicațiile embriologice și anatomice, deoarece sistemul nervos fetal are cele mai multe transformări pe parcursul sarcinii.

În cadrul Fetal Care, specialiștii în Medicină Materno-Fetală vor efectua neurosonograma fetală cu aparatură de ultimă generație, folosind aplicațiile specifice examinării creierului și coloanei vertebrale fetale: sonoSNC, TUI (tomographic ultrasound image), VCI, examinare 3D/4DVCI, examinare 4D corp calos, examinare Doppler 3D/4D.