TESTAREA GENETICĂ NONINVAZIVĂ
(Testarea ADN fetal liber din sangele matern in vederea depistarii anomaliilor cromozomiale fetale – NIPT (non invasive prenatale test)
Ce este aceasta testare?
Prin acest tip de analize se determina ADN-ul liber fetal din sangele viitoarei mame, astfel se poate cuantifica, printr-o foarte stransa corelatie statistica, riscul ca fatul sa prezinte o anomalie cromozomiala numerica – si anume unele trisomii (21- sindromul Down, 13 – sindromul Patau sau 18 – sindromul Edwards).
Aceste teste identifica 99%, dar nu toate cazurile de feti cu trisomie 21; 97% din fetii cu trisomie 18 si 92% din fetii cu trisomie 13.
Când se poate efectua această testare?
Începând cu 10 săptămâni de sarcină
Când se recomandă testarea genetică noninvazivă?
- Vârsta maternă mai mare de 35 de ani
- Evidențierea unui risc intermediar de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
- Ecografia fetală anormală
- Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
- Fertilizare in vitro
- Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
- Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate)
Cand veti primi rezultatul acestor analize?
In general, rezultatul la testarea ADN-ului liber fetal va fi disponibil in 2 saptamani, iar noi va vom informa despre acesta imediat, contactandu-va prin telefon sau email.
In aproximativ 5% din cazuri nu se primeste nici un raspuns (toate cazurile din motive ce tin de transport, tehnica si cantitatea de ADN liber fetal in serul pacientei – situatii care nu trebuie interpretate ca fiind cauzate de o problema a fatului). La solicitarea pacientei se poate repeta testarea (fara nici un cost suplimentar), urmand ca in 50% din aceste cazuri sa se obtina un rezultat.
Cum interpretam rezultatul?
Exista doua tipuri de rezultate:
• risc crescut ca fatul sa prezinte trisomie 21, 18 sau 13 ceea ce nu inseamna ca este prezenta cu certitudine una dintre aceste anomalii cromozomiale. Pentru siguranta se indica efectuarea unui test diagnostic: CVS sau amniocenteza.
• Daca testul arata un risc scazut (mai mic de 1 la 10.000) ca fatul sa prezinte trisomie 21 sau 18 sau 13, atunci este foarte putin probabil ca fatul sa prezinte una dintre aceste anomalii.
