Medicina materno-fetala
CE ESTE MEDICINA MATERNO – FETALĂ?
Medicina Materno-Fetală (perinatologia) este o ramură a obstetricii moderne care impune funcționarea optimă a unei echipe multidisciplinare pentru diagnosticul și tratamentul fătului și gravidei, de la concepție până la naștere.
CÂND SE RECOMANDĂ CONSULTAREA UNUI SPECIALIST IN MEDICINA MATERNO – FETALĂ?
Sarcina cu risc obstetrical crescut (o eventuală patologie asociată maternă sau complicații fetale apărute pe parcursul sarcinii) necesită o evaluare suplimentară în cadrul Departamentului de Medicină Materno-Fetală.
Și sarcinile cu evoluție normală pot beneficia de expertiza specialiștilor în Medicină Materno-Fetală.
CARE ESTE CALENDARUL SERVICIILOR DE MEDICINĂ MATERNO – FETALĂ?
Cele trei examene ecografice principale care ar trebui efectuate în mod ideal de toate gravidele sunt cele trei morfologii fetale, în fiecare dintre cele trei trimestre ale sarcinii.
Morfologia de trimestrul I
combinată cu screening-ul seric matern și introducerea datelor în programe specializate de calcul de risc constituie metoda ideală de screening pentru aneuploidii cromozomiale, evaluarea riscului de preeclampsie, evaluarea riscului de restricție de creștere, evaluarea riscului de naștere prematură. Această ecografie se realizează în jurul vârstei de 12 săptămâni.
Morfologia de trimestrul II
urmărește dezvoltarea organelor fetale, creșterea fetală precum și examinarea complexă a mamei prin evaluarea fluxurilor Doppler și a lungimii colului. De asemenea, la această ecografie părinții vor primi imagini 3D/4D spectaculoase ale fătului. Această ecografie se realizează în jurulu vârstei de 22 săptămâni.
Morfologia de trimestrul III
urmărește formarea completă a tuturor aparatelor și sistemelor fetale, creșterea fetală, starea de bine fetală prin examenul Doppler, precum și starea mamei. De asemenea, părinții vor primi imagini 3D/4D cu viitorul bebeluș.
În funcție de patologia evidențiată la examenul ecografic, există anumite direcții de urmărire ulterioară a sarcinii trasate de protocoale și ghiduri internaționale de urmărie a sarcinii unanim acceptate.
În cazul în care se decelează anomalii cromozomiale sau de structură este foarte importantă consilierea cuplului, alegerea împreună cu acesta a modalității de continuare sau chiar întrerupere a sarcinii acolo unde situația o impune.
De asemenea trebuie prezentate părinților metodele de terapie in utero, atunci când acest lucru este posibil, precum și prognosticul cu privire la calitatea vieții copilului după naștere (impact fiziologic, emoțional, intervenții necesare, etc).
Ecografie 3D-4D
Diferenta fata de ecografia clasica (2D) este ca se realizeaza o achizitie a unui volum (nu a unui plan ca si in 2D): la un moment dat (3D – o fotografie tridimensionala), sau intr-un interval de timp (4D – un mic filmulet tridimensional).
TESTAREA GENETICĂ FETALĂ
Ce sunt bolile genetice?
Termenul de boli genetice se referă la afecțiunile determinate de mutații genice și anomalii cromozomiale dar în egală măsură și la bolile multifactoriale (predispoziție).
Ce este cariotipul uman?
La specia umana sunt prezente 23 de tipuri de cromozomi, in mod normal cate doi de acelasi fel – formind cate o pereche (astfel, obisnuit sunt in total 46 de cromozomi). In cazul trisomiilor exista un cromozom suplimentar (astfel in total sunt 47 de cromozomi).
Cele mai frecvente trisomii la om sunt cele in care cromozomul suplimentar este la nivelul 21, 18 sau 13.
Ce este trisomia 21, 18 sau 13?
Trisomia 21 este intalnita aproximativ in 1 caz la 700 de nasteri, riscul crescand odata cu varsta viitoarei mamei. Poarta numele de sindromul Down si prezinta frecvent retard mental si o serie de anomalii congenitale, cel mai frecvent cardiace. Obisnuit, speranța de supravietuire este de 60 de ani (cel mai frecvent nu este o anomalie letala, dar este cea mai frecventa cauza de retard mental la om).
Trisomiile 18 si 13 au o incidenta de aproximativ 1 la 7000 de nasteri, iar riscul creste de asemenea odata cu varsta mamei. Obisnuit aceste afectiuni sunt asociate cu handicap mental sever si defecte congenitale severe, majoritatea acestor cazuri decedeaza inainte sau imediat dupa nastere, supravietuirea peste un an fiind exceptionala.
- sarcină cu risc genetic crescut în trimestrul I
- teste de screening prenatal noninvazive (Panorama, Harmony, etc) cu risc crescut
- sarcină cu risc genetic crescut în trimestrul II
- factori de risc genetic individual al parinților: fibroză chistică, X-Fragile, talasemii minore, hemoglobinopatii, etc
- istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice
- nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
- testare genetică invazivă (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale – CVS) ce evidențiază anomalii genetice
Second opinion medical
- Malformații fetale congenitale
- Ecocardiografie fetală
- Neurosonograma fetală
Sarcina cu risc crescut
- Ce este o sarcină cu risc?
- Ce investigații și metode de diagnostic vă punem la dispoziție?
