Testul prenatal Panorama: Când se face și în ce constă

Tehnologia și noile descoperiri științifice au ajutat la dezvoltarea modalităților prin care se poate evalua riscul apariției unor afecțiuni genetice asupra fetusului din primele săptămâni de gestație. Pentru că fetusul împarte o structură genetică (ADN) comună cu mama însărcinată, probabilitatea unei anomalii în cazul copilului nenăscut se poate vedea prin prelevarea unei probe de sânge materne.

Testul care se ocupă de acest aspect poartă numele de Test Prenatal Panorama și este destinat tuturor pacientelor însărcinate care doresc să cunoască condiția genetică a fetusului.

Ce este testul prenatal Panorama?

Testul prenatal Panorama reprezintă o procedură noninvazivă de screening bazată pe recoltarea de sânge din partea mamei însărcinate prin care se evaluează anomaliile cromozomiale comune care pot deregla sănătatea copilului. Datorită testului Panorama, se pot detecta posibilele riscuri de malformații genetice cu care fătul se poate confrunta la naștere.

Prin intermediul testului se analizează structura genetică a copilului (ADN-ul) care se identifică din proba de sânge preluată de la mamă. Testul prenatal Panorama identifică valorile numerice ale anomaliilor și anume trisomiile 21, 13 sau 18. Fiecare valoare corespunde unei afecțiuni genetice:

• Trisomia 21 – sindromul Down;
• Trisomia 13 – sindromul Patau;
• Trisomia 18 – sindromul Edwards.

Acest tip de test poate identifica doar un procentaj de feți cu o anumită trisomie, dar nu toate cazurile:

• Identifică 99% dintre cazurile de feți cu trisomie 21;
• Identifică 97% dintre cazurile de feți cu trisomie 13;
• Identifică 92% dintre cazurile de feți cu trisomie 18.

Când este indicat testul prenatal Panorama?

Testul prenatal Panorama se recomandă în cazul în care persoana însărcinată prezintă riscul de transmitere genetică a anomaliilor către fetus:

• Vârsta maternă mai mare de 35 de ani;
• Evidențierea unui risc intermediar de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test;
• Rezultatele anormale în urma unei ecografii;
• Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale;
• Fertilizarea în vitro;
• Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal;
• Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice.

Testul prenatal Panorama se poate efectua atunci când persoana însărcinată atinge 10 săptămâni de gestație.

Cum se interpretează rezultatele testului Panorama?

Rezultatele care pot apărea în urma efectuării testului prenatal Panorama pot fi categorizate în 3 forme: risc scăzut, risc crescut și/sau niciun rezultat.

• Risc scăzut. Un rezultat cu risc scăzut indică faptul că este foarte puțin probabil ca fătul să fie afectat de una dintre anomaliile genetice pe care le poate identifica testul Panorama: trisomie 21, 18 sau 13;
• Risc crescut. Un rezultat cu risc ridicat nu prezintă cu adevărat că fătul suferă de o anomalie cromozomială, ci există o probabilitate foarte crescută ca acesta să se confrunte cu o afecțiune genetică. În cele mai multe cazuri, pentru a descoperi adevărul, medicul poate recurge la un test invaziv de tipul amniocentezei sau CVS-ului. Nicio decizie ireversibilă a sarcinii nu ar trebui luată vreodată doar pe baza unui rezultat al testului Panorama;

Niciun rezultat. În cazuri foarte rare este posibil ca testul prenatal Panorama să nu obțină suficiente informații din sângele matern pe care să le prelucreze pentru un rezultat concludent. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul poate propune efectuarea unui al doilea test.

Care sunt costurile testului prenatal Panorama?

La o clinică specializată sunt prezente trei tipuri de teste prenatale Panorama care au, în funcție de complexitatea lor, costuri diferite. Astfel:

• Testul de bază Panorama costă 2600 de lei;
• Testul mediu prenatal Panorama costă 3300 de lei;
• Testul extins Panorama costă 3500 de lei.

Diferența dintre cele 3 tipuri de teste prenatale constă în complexitatea evaluării structurii genetice a fetusului.

Când se primesc rezultatele testului prenatal Panorama?

Rezultatele în urma efectuării testului prenatala Panorama pot fi gata în aproximativ 2 săptămâni de la prelevarea probelor de sânge și introducerea acestora în baza de date.

În aproximativ 5% din cazuri există posibilitatea să nu se primească niciun răspuns din cauza unor motive ce țin de transport, tehnică și cantitatea de ADN liber fetal. La solicitarea pacientei, se poate repeta testarea (fără niciun cost suplimentar), urmând ca în 50% dintre cazuri să se obțină un rezultat concludent – risc scăzut sau risc crescut.

Ce se mai poate identifica prin testul prenatal Panorama?

Prin testul prenatal Panorama se poate determina sexul copilului deoarece se consideră că acesta are cea mai mare acuratețe dintre toate categoriile de teste NIPT. Comparativ cu alte tehnologii și instrumente utilizate, Panorama are capacitatea de a evalua SNP-uri unice pentru cromozomul Y și poate detecta prezența unui geamăn dispărut.

Astfel, dacă se cunoaște sau se prezice că mama însărcinată poate fi purtătoarea unei mutații genetice (conform istoricului medical personal și istoric), determinarea sexului fătului poate ajuta medicul în luarea unei decizii cu privire la testele de diagnostic necesare pentru o sarcină cât mai sănătoasă.Testul prenatal Panorama se poate efectua la orice clinică specializată în Medicină Materno-Fetală în care se realizează și o evaluare generală a sarcinii.