Testele prenatale de screening – prima etapa in detectarea posibilelor malformatii genetice

Odata cu evolutia tot mai accelerata a medicinei, avem metode din ce in ce mai simple pentru a detecta potentialele riscuri genetice in cazul fatului. Testele prenatale de screening sunt extrem de usor de realizat, fiind necesara doar o proba de sange matern, si pot detecta posibile riscuri de malformatii genetice. Ce este extrem de important de retinut, insa, este faptul ca in cazul unui rezultat pozitiv, acesta trebuie verificat prin teste genetice invazive.

Existenta acestor teste de screening usureaza mult procesul de evaluare a riscului de malformatii genetice si micsoreaza numarul femeilor care trebuie sa realizeze si testele invazive, care presupun o procedura mai complexa si un cost mai ridicat. Insa, in mod cert un rezultat pozitiv pentru sindromul Down sau Patau obtinut prin aceste teste non-invazive nu trebuie interpretat ca fiind un rezultat final, care confirma prezenta acestor malformatii. Ele indica doar un posibil risc genetic care poate fi evaluat corect prin testele invazive precum CVS sau amniocenteza, in functie de trimestrul de sarcina in care ne aflam. Aceste teste invazive indica absenta sau prezenta clara a unor malformatii genetice ale fatului.

Din pacate, exista in lume cazuri in care femeile au decis intreruperea sarcinii din cauza unor rezultate pozitive obtinute in urma testelor de screening, fara a continua mai departe investigatiile prin metode invazive. Tocmai pentru a preintampina aceste situatii si a informa femeile insarcinate si personalul medical care le foloseste cu privire la modalitatea de interpretare corecta a rezultatelor acestor teste de screening, una dintre marile companii producatoare de astfel de teste a demarat in SUA o campanie de informare pe aceasta tema, despre care puteti citi aici.