Defectele cardiace congenitale – Dr. Alin Nicolescu

Pentru că februarie e considerată o lună a inimii, Healthline.com a adăugat în calendarul medical al acestei luni, o săptămână întreagă dedicată conștientizării defectelor cardiace congenitale. Discutăm despre acest subiect cu medicul Alin Nicolescu, unul dintre puținii cardiologi pediatri din țară, cu supraspecializare în ecocardiografie neonatologică.

Ce sunt defectele cardiace congenitale (eng. congenital heart disease – CHD)? 

Cuvântul “congenital” înseamnă existent la naștere. Termenii “defect cardiac congenital” și “boală cardiacă congenitală”, sunt adesea folosiți alternativ pentru a exprima același lucru, însă “defect” este un termen mai precis, întrucât aici este vorba strict despre defecte sau anomalii ale cordului uman, prezente la naștere. 

Un defect cardiac congenital înseamnă că inima, pereții, valvele sau vasele de sânge ale inimii, nu se dezvoltă în mod normal înainte de naștere (in-utero). Aceste probleme pot să apară în momente diferite ale vieţii intrauterine, când se dezvoltă inima fătului și pot fi diagnosticate înainte de naștere, după naștere, în copilărie sau abia la vârsta adultă. 

Unele malformații congenitale la făt pot fi defecte minore, care pot rămâne nediagnosticate până la vârsta adultă, deoarece nu afectează dezvoltarea şi funcționarea organismului, în timp ce alte malformații sunt severe, chiar incompatibile cu viața.

Există mai multe tipuri de malformații la inimă care pot să apară la nou-născuți și care sunt prezentate în continuare:

Tipuri de defecte cardiace congenitale 

Defecte obstructive pure

• Coarctaţia de aortă
• Arcul aortic întrerupt
• Stenoza valvulară pulmonară
• Stenoza valvulară mitrală
• Stenoze aortice.

Malformații congenitale necianogene sau cu șunt stânga-drepta

• Defectul septal atrial
• Defectul septal ventricular
• Canalul atrioventricular comun parţial
• Canalul atrioventricular comun complet
• Canalul arterial permeabil.

Cianogene cu șunt drept-stâng

(copilul are tegumentele și mucoasele colorate)

• Boala Fallot
• Boala Ebstein
• Atrezia pulmonară cu DSV
• Atrezia pulmonară cu sept intact
• Atrezia tricuspidiană.

Cianogene complexe

• Drenajul venos pulmonar aberant parţial
• Drenajul venos pulmonar aberant total
• Trunchiul arterial comun
• Ventriculul drept cu dublă cale de ejecţie
• Ventriculul unic
• Transpoziţia de vase mari.

Cât de mulți copii se nasc anual cu un defect cardiac congenital? 

La nivel mondial, 9 copii din 1000 născuți vii au fost diagnosticați cu CHD. În România se nasc anual între 1000 și 1500 de copii cu malformații cardiace congenitale. Cel mai îngrijorător, însă, este faptul că aceste defecte ale cordului sunt cea mai frecventă cauză a deceselor infantile, cauzate de malformații congenitale! 

Acesta este motivul principal pentru care o echipă medicală multidisciplinară bine pregătită pentru diagnosticare, monitorizare și tratament este absolut necesară pentru urmărirea unei sarcini în care fătul prezintă semne de CHD.

De ce apar aceste malformații cardiace ale fătului? 

De cele mai multe ori, defectele cardiace congenitale nu au cauze clare. Dintre cauzele cunoscute, factorii genetici, care, din păcate nu pot fi controlați, reprezintă cauza majoră. Studiile arată că aproximativ 50% dintre copiii care au un părinte cu malformații cardiace moștenesc aceste defecte, uneori sub forme diferite decât ale părinților. Malformațiile cromozomiale sunt adeseori asociate cu CHD – spre exemplu majoritatea copiilor cu sindrom Down, Williams sau Turner suferă și defecte ale cordului. 

Există apoi factorii de mediu, cum ar fi diferitele substanțe care au fost administrate mamei pe durata sarcinii: fumatul, consumul de alcool, de litiu (conținut de diverse medicamente) ș.a. și factori externi, cum ar fi infecțiile virale contactate de mamă în sarcină. Spre exemplu, Rubeola și Varicela sunt infecții foarte agresive, care cresc riscul ca fătul să dezvolte o malformație cardiacă congenitală.

De asemenea, gravidele care suferă de obezitate sau de diabet trebuie să-și monitorizeze mult mai atent sarcina, pentru că, în cazul lor, există un risc crescut de malformații cardiace la făt.

Simptomele defectelor cardiace congenitale

Simptomele malformațiilor congenitale diferă în funcție de tipul defectului și de severitatea lui. Astfel, anumite defecte cardiace vor fi descoperite întâmplător, în urma unor investigații medicale, în timp ce altele se manifestă prin simptome clare:

• Învinețirea buzelor și unghiilor
• Respirație rapidă, dificilă
• Oboseală în timpul hrănirii
• Somnolență.

Diagnosticarea unui defect cardiac al fătului 

Există defecte care se observă în timpul ecografiilor de morfologie fetală, altele care se observă după nașterea copilului și cele minore, care pot trece neobservate până spre adolescență. În timpul ecografiei de morfologie fetală de trimestrul II, adică între 20 și 24 de săptămâni de sarcină, se pot identifica defecte cardiace majore. 

O ecografie complexă, cum este morfologia fetală de trimestrul II, este condiționată de poziția fetală, de stratul adipos de pe abdomenul mamei și alți factori materni sau fetali, așadar anumite defecte se observă doar în trimestrul al III-lea de sarcină sau chiar după naștere. 

Pentru că anumite defecte cardiace sunt extrem de greu de observat în timpul unei examinări cu ultrasunete, insistăm ca aceste screening-uri să fie efectuate doar de către specialiști în medicina materno-fetală, folosind tehnologie cât mai avansată! În acest fel, putem reduce riscul ca anomalii majore ale cordului să fie omise în timpul examinării.

Când și în ce condiții se recomandă efectuarea unei ecocardiografii fetale? 

Ecocardiografia fetală, efectuată de către medicul cardiolog, se efectuează cel mai devreme în săptămâna 16 a sarcinii și este cea mai comună investigație înainte de naștere. Aparatul folosește ultrasunete și realizează poze ale inimii fătului și capturi video ale activității acesteia. 

Ecocardiografia se recomandă dacă există istoric familial de boli congenitale de cord, dacă gravida a fost expusă în timpul sarcinii la diverse substanțe chimice sau a fost efectuat tratament medicamentos în timpul sarcinii, cu compuși cu risc crescut de apariție a defectelor congenitale de cord la făt. 

În lipsa acestor factori de risc, ecocardiografia fetală poate fi recomandată de către specialistul în medicină materno-fetală, dacă există suspiciuni asupra unor defecte sesizate în timpul examinărilor cu ultrasunete și se efectuează după săptămâna 22 de sarcină.

Pot fi defectele congenitale ale cordului prevenite? 

În general, defectele congenitale de cord nu pot fi prevenite. Ce se poate face, însă, este utilizarea unei serii de măsuri preventive, pentru a scădea riscul de apariție a acestora:

• Asigurarea unei imunități cat mai bune a viitoarei mame înaintea obținerii sarcinii
• Respectarea sfaturilor primite de la medicul ginecolog, în cazul în care viitoarea gravidă nu a făcut rubeolă sau varicelă și nici nu a fost vaccinată împotriva acestor boli
• Păstrarea unei sănătăți cat mai bune în timpul sarcinii
• Testarea genetică înaintea sarcinii, dacă există un istoric de astfel de boli în familie.

De ce este importantă monitorizarea sarcinii de către o echipă medicală multidisciplinară? 

Pentru că, odată observat un defect de cord al fătului, specialistul în medicină materno-fetală va informa imediat medicul specializat în cardiologie pediatrică, pentru o examinare de specialitate. Ulterior ecocardiografiei fetale, se va elibera un raport în tandem, iar situația fătului va fi adusă la cunoștința medicului care monitorizează gravida. Echipa de neonatologi va fi și ea pregătită pentru nașterea copilului cu defect cardiac și pentru îngrijirea corespunzătoare a acestuia după naștere.

Cât de aproape de normalitate poate fi viața unui copil născut cu defecte congenitale ale inimii? 

Practic, toți copiii cu defecte „simple”, au șanse maxime de a ajunge la vârsta adultă. Deși capacitatea de exerciții fizice poate fi limitată, cei mai mulți vor duce o viață perfect normală. Când malformațiile sunt mai complexe, limitările devin mai evidente, impactul social, emoțional, dar și financiar fiind destul de puternic asupra familiei, în special atunci când defectul se asociază cu încetinirea dezvoltării fizice și psihice, dizabilități sau probleme de comportament. 

Anumite defecte cardiace majore pot provoca modificări ale înfățișării, cum ar fi înălțimea sau greutatea mai mici decât normalul, cianoza (culoare albăstruie a pielii, din cauza oxigenării precare a sângelui), dar și speranța de viață scăzută față de medie, dacă intervin complicații pe parcursul vieții.

În concluzie, este foarte important ca viitoarea mămică să facă toate investigațiile medicale recomandate în timpul sarcinii, astfel încât să afle din timp dacă fătul suferă de anumite malformații cardiace congenitale și să știe care sunt opțiunile de tratament.