Ce este amniocenteza și ce informații oferă aceasta despre sănătatea fătului

Amniocenteza este o procedură medicală care ajută la identificarea eventualelor probleme de sănătate ale bebelușului, înainte ca acesta să se nască. În acest articol oferim informațiile necesare despre această procedură medicală: ce este amniocenteza, în ce situații este recomandată, când este contraindicată, în ce ce constă, care sunt afecțiunile pe care le evidențiază.

Ce este amniocenteza

Amniocenteza este o un test prenatal de diagnostic, cu ajutorul căruia se află informații esențiale despre starea de sănătate a fătului. Este procedura prin care se pot identifica afectiuni sau anomalii genetice importante.

 

Afecțiuni depistate prin amniocenteză

Amniocenteza poate depista:

• anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau).
• anomalii ale cromozomilor sexuali: sindromul Turner.
• boli genetice: fibroză chistică, siclemie.
• defecte de tub neural: spida bifida, anecefalia. Aceste defecte se diagnostichează prin măsurarea nivelului unei substanțe prezente în lichidul amniotic (alfa-fetoproteina). Amniocenteza nu poate detecta defecte structurale congenitale de tipul malformațiilor cardiace, sau despicătura de buză.

 

Factorii de risc privind anomaliile cromozomiale/bolile genetice

Există mai mulți factori de acest fel, iată-i pe cei mai importanți:

• vârsta mamei mai mare de 38 de ani.
• testele de screening din trimestrul 1 și trimestrul 2 au arătat că există un risc pentru ca bebelușul să aibă o anomalie genetică.
• ecografia a indicat un defect structural.
• unul dintre părinți suferă de o boală genetică (fibroză chistică, siclemie).
• gravida a mai avut un copil cu boală genetică, sau cu anomalie cromozomială.

 

Când este indicată amniocenteza

Amniocenteza este indicată între săptămânile 15-20 de sarcină. Procedura se poate face în următoarele scopuri:

• testarea genetică.
• testarea plămânilor fătului: este importantă, mai ales atunci când se pune problema unei nașteri premature și trebuie știut dacă plămânii fătului sunt suficient de dezvoltați.
• diagnosticarea unei eventuale infecții intrauterine, sau pentru evaluarea gradului de anemie a fătului.
• ca măsură de tratament: în cazul în care gravida prezintă o cantitate prea mare de lichid amniotic, acesta se poate elimina.
• testarea paternității: se compară cele două tipuri de ADN (făt și tată).

 

Când este contraindicată amniocenteza

Există o situație în care amniocenteza este contraindicată, atunci când gravida prezintă tromboze în stare avansată. Tromboza înseamnă formarea unui cheag de sânge care apoi migrează în sistemul circulator, reprezentând un pericol pentru sănătatea pacientei.

 

Important de știut

Gravida trebuie să meargă de urgență la medic dacă are febră, sângerează, prezintă dureri abdominale severe. Este posibil să fie vorba despre avort, există acest risc în primele 3 zile după efectuarea procedurii. 

 

Cum se efectuează amniocenteza

Procedura se realizează cu anestezie locală. Medicul specialist efectuează o ecografie pentru a vedea poziția fătului și cantitatea de lichid amniotic care există. Prin intermediul ecografului, medicul introduce un ac subțire în abdomen, uter și sacul amniotic. Se recoltează aproximativ 20 mililitri de lichid amniotic, după care acul este îndepărtat. Gravida va resimți dureri/crampe la introducerea acului în abdomen/uter. Lichidul amniotic este dus la laborator, unde se va măsura nivelul de alfa-fetoproteină și se va verifica dacă există anomalii cromozomiale, sau boli genetice. De asemenea, în cazul în care se pune problema unei nașteri premature, amniocenteza dă informații despre maturitatea pulmonară a fătului.   

Procedura poate fi repetată dacă medicul nu a reușit să extragă cantitatea de lichid necesară. 

 

Ce se întîmplă după amniocenteză

După efectuarea procedurii, gravida este atent monitorizată timp de 60 de minute (semne vitale, ritm cardiac fetal). Ulterior, gravida nu trebuie să:

• aibă activități fizice intense (inclusiv plimbări prelungite);
• călătorească cu avionul;
• evite raporturile sexuale. 

Rezultatele amniocentezei vin în cel mult 3 săptămâni. 

 

Care sunt riscurile amniocentezei

Toate procedurile medicale prezintă un risc, amniocenteza nu este o excepție, cu atât mai mult cu cât amniocenteza este un test invaziv. Iată care sunt riscurile procedurii:

• daca procedura se realizează în al doilea trimestru de sarcină, există risc de avort spontan.
• fătul poate fi rănit cu acul, dacă se mișcă în timpul procedurii (astfel de situații sunt însă rare și nu sunt grave).
• amniocenteza poate declanșa o infecție intrauterină, sau poate transmite infecții de tip HIV, sau hepatită.
• gravida se poate confrunta cu: crampe abdominale, durere severă, sângerare vaginală, pierdere de lichid amniotic prin vagin (nu în cantitate mare însă), febră, avort.

 

Rezumat

• Amniocenteza este un test prenatal cu ajutorul căruia poți afla informații esențiale despre starea de sănătate a fătului.
• Procedura se recomandă mai ales gravidelor cu vârsta de peste 38 de ani. Este foarte important ca medicul să explice gravidei care sunt riscurile în cazul nașterii unui copil cu trisomie 21, 18 sau 13.
• De asemenea, este important pentru sănătatea gravidei și a copilului ca ecografiile să fie făcute atunci când sunt recomandate.
• In cazul anomaliilor cromozomiale (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13), amniocenteza are o acuratețe de peste 99%.
• Amniocenteza detectează boli genetice (fibroza chistică).
• Amniocenteza poate avea implicații diferite, în funcție de particularitățile sarcinii.