Malformațiile congenitale: cum pot fi detectate și prevenite?

În fiecare an, la nivel mondial, peste 270.000 de copii mor în primele 4 saptamani după naștere din cauza malformațiilor congenitale, informează Organizația Mondială a Sănătății. Ca să atragă atenția asupra acestei grave probleme, OMS a declarat luna ianuarie drept luna prevenirii malformațiilor congenitale.

Femeile care își doresc să devină mame trebuie să fie bine informate și să colaboreze cu medicii specialiști, pentru a lua toate măsurile necesare ca să prevină această problemă. Primele săptămâni de la concepție sunt cele mai importante pentru dezvoltarea fătului, pentru că atunci apar multe malformații congenitale. De aceea, este esențial ca viitoare mămică să aibă o bună stare de sănătate înainte de a rămâne însărcinată, pentru a reduce astfel riscul apariției bolilor congenitale la copil.

Femeile care își doresc o sarcină în viitorul apropiat trebuie să acorde mare atenție la condiția lor fizică, să aibă un regim alimentar echilibrat și să elimine aportul de toxine în corp (tutun, alcool etc.). Medicamentele trebuie luate numai la recomandarea medicului, pentru că pot avea efecte nedorite asupra fătului.

Diagnosticarea malformațiilor congenitale la clinica Fetal Care

La Fetal Care Center îți oferim tot suportul unei echipe multidisciplinare de medici cu experiență, pentru a reduce riscul defectelor congenitale. Pentru că un început bun influențează rezultatul final, investigațiile, consilierea și tratamentul pe care medicii Fetal Care vi le pun la dispoziție înainte de sarcină sunt personalizate, în funcție de nevoile viitoarei mame.

Echipamentele de ultimă generație, colaborările cu cele mai prestigioase laboratoare din Europa și SUA și cei mai buni specialiști în domeniu – medici cu supraspecializări efectuate în afara țării – toate sunt puse la dispoziția pacientelor Fetal Care pentru a evalua, a monitoriza și a trata cazurile de sarcină în care au fost identificate defecte congenitale ale fătului.

Despre malformațiile congenitale

O malformație congenitală (numită și „defect din naștere”) este o problemă care apare atunci când organismul copilului este în curs de formare în uter. Aproximativ 1 din 33 de copii se naște cu o malformație congenitală. Există mai multe tipuri de malformații congenitale.

Aceste defecte pot fi minore sau severe și pot afecta înfățișarea, funcțiile organelor interne, dezvoltarea fizică și psihică a noului-născut. Cele mai multe defecte congenitale se pot identifica încă din primele luni de sarcină, atunci când organele fetale sunt în formare. Unele defecte congenitale nu afectează în mod radical calitatea vieții, fiind chiar inofensive, dacă sunt tratate corespunzător. 

Altele, însă, necesită intervenții medicale și tratament pe termen lung. Malformațiile congenitale severe constituie cauza principală a decesului infantil în lume, reprezentând peste 25% din cauzele deceselor în primele zile de viață.  

Tipuri de malformații congenitale

Malformațiile congenitale care sunt întâlnite cel mai des sunt:

• Cheiloschizis („buză de iepure”): despicătura buzei superioare
• Palatoschizis: despicătura vălului palatin
• Paralizie cerebrală
• Sindromul X fragil: provoacă deficiență mentală
• Sindromul Down
• Spina bifida: arcul coloanei vertebrale nu este complet sudat
• Fibroză chistică
• Malformații cardiace.

Cauzele malformațiilor congenitale

Aceste anomalii apar pe fondul mai multor factori specifici:

• Factori genetici
• Stilul de viață al părinților
• Expunerea la anumite medicamente sau substanțe chimice
• Infecții care apar în timpul sarcinii
• Combinații ale factorilor de mai sus.

Cu toate acestea, cauzele exacte ale anumitor malformații congenitale rămân încă necunoscute.

Rolul factorilor genetici în malformațiile congenitale

Anomaliile genetice apar atunci când o genă suferă mutații: o genă sau o parte a unei gene ar putea lipsi. Fenomenul are loc chiar la concepție și de cele mai multe ori aceste probleme nu pot fi prevenite. O anumită anomalie genetică poate fi prezentă în istoria familială a unuia sau chiar a ambilor părinți. Aceste anomalii pot fi depistate din timp, încă în primul trimestru de sarcină, prin monitorizarea sarcinii.

Ce trebuie să știi despre tulburările genetice? 

Tulburările genetice sunt provocate de modificări care apar la nivelul genelor sau cromozomilor. Spre exemplu, aneuploidia este o anomalie cromozomială care se manifestă prin lipsa ori surplusul unor cromozomi. Astfel, într-o trisomie există un cromozom în plus, iar într-o monosomie este un cromozom în minus. 

Sunt tulburările cromozomiale moștenite? 

Deși unele anumite anomalii cromozomiale se pot moșteni, cele mai multe tulburări cromozomiale (sindromul Down sau sindromul Turner) nu sunt transmise de la o generație la alta.

Unele afecțiuni cromozomiale sunt provocate de modificări ale numărului de cromozomi. Acestea nu sunt moștenite, ci apar accidental, în timpul formării celulelor reproductive (ovocite și spermatozoizi). O eroare în diviziunea celulară duce la formarea de celule reproductive cu un număr anormal de cromozomi.

De exemplu, o celulă de reproducere poate primi sau pierde accidental o copie a unui cromozom. Dacă una dintre aceste celule atipice de reproducere contribuie la conceperea unui făt, acesta va avea un cromozom în plus sau minus în fiecare celulă a corpului său.

Boli cauzate de anomaliile cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot determina apariția mai multor malformații congenitale. Cele mai frecvente sunt:

1. Sindromul Down (Trisomia 21): este o boală cromozomială produsă de prezenţa unui cromozom suplimentar. În mod normal, în fiecare celulă a organismului uman există 23 de perechi de cromozomi, adică 46 de cromozomi în total. Persoanele cu sindrom Down au însă 47 de cromozomi, adică 3 cromozomi în loc de 2 la perechea 21. Boala se manifestă prin malformaţii fizice şi întârziere în dezvoltarea psiho-motorie.
2. Sindromul Edwards (Trisomia 18): în acest caz, cromozomul în plus apare la perechea 18. La fel ca persoanele cu sindrom Down, cele care suferă de sindromul Edwards au 47 de cromozomi.
3. Sindromul Patau (Trisomia 13): cromozomul în plus apare la perechea 13.
4. Sindromul Klinefelter (Trisomia XXY): boală cromozomială apare din cauza prezenţei unui cromozom X în plus la bărbaţi.
5. Sindromul Turner (Monosomia X): boală este determinată de absenţa unui cromozom X.
6. Anomalii structurale, provocate de duplicarea sau deleția unui fragment dintr-un cromozom:

• Sindromul Cri-du-chat (malformații cardiace și retard psihic)
• Sindromul Angelman 
• Sindromul Prader-Willi 
• Sindromul X fragil.

Tulburări moștenite

Ce înseamnă tulburare moștenită?

Anumite afecțiuni medicale sunt „moștenite în familie” dacă mai mult de un membru al familiei respective prezintă simptome ale bolii. Unele tulburări pot fi provocate de mutații genetice care sunt moștenite (transmise de la părinți la copil). 

Riscul de a transmite mai departe o anumită boală poate fi stabilit în urma unei consultații la un medic genetician, care va realiza o fișă a pacientului, cu starea de sănătate a rudelor sale, pentru a stabili dacă afecțiunea studiată are sau nu o componentă genetică.

Bolile moștenite în familie (ereditare)

Spre deosebire de mutațiile cromozomiale menționate anterior, care apar spontan și nu se moștenesc de la părinți la copii, tulburările moștenite sunt ereditare. Lista este foarte lungă, de aceea vom menționa aici doar câteva dintre aceste afecțiuni moștenite:

• Spondilita anchilozantă (o formă incurabilă de artrită)
• Siclemia (o formă gravă de anemie)
• Boala Huntigton
• Sindromul Marfan
• Fibroza chistică
• Beta-talasemia.

În unele cazuri, boala moștenită se manifestă la copil chiar dacă numai unul dintre părinți poartă gena anormală (riscul de transmitere este de 50%). Alteori însă, boala se transmite numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei cu mutație. O genă anormală poate să fie recesivă și astfel să fie moștenită, dar să nu se manifeste la fiecare generație.

Vârsta maternă avansată și riscul de malformații congenitale

Riscul de apariție a unor malformații congenitale crește atunci când părinții (în special viitoarea mămică) au o vârstă mai înaintată. Materialul genetic (ovocitele și spermatozoizii) al persoanelor mai în vârstă nu mai are aceeași calitate, prin urmare riscul apariției unor mutații este mai mare. 

De aceea, este mai bine ca sarcina să fie programată până la vârsta de 35 de ani. În plus, o vârstă înaintată în timpul sarcinii poate crește și riscul apariției unor complicații, inclusiv cel de naștere prematură. Totuși, dacă părinții sunt sănătoși, iar sarcina este atent monitorizată, orice malformație va fi observată din timp.

Testarea genetică pentru malformații congenitale

Există mai multe teste care se pot face în timpul sarcinii, pentru a diagnostica din timp anumite malformații congenitale care pot să apară la făt. Aceste teste genetice se pot face la cerere sau la recomandarea medicului, în cazul în care sarcina este una cu risc. Există mai multe teste care se pot face și pe care le prezentăm în continuare.

Teste de purtător

Acestea sunt testele genetică pe care le pot face ambii părinți, înainte de a concepe un copil, ca să afle dacă sunt purtătorii unor gene care pot determina boli ereditare. Testele de purtător sunt recomandate dacă în familie există cazuri de boli genetice moștenite sau dacă respectivul cuplu are deja un copil cu o afecțiune ereditară. Diagnosticul va fi pus de către un medic genetician, în urma unor analize de sânge sau/și de salivă.

Teste de screening

Testele de screening se fac în timpul sarcinii și arată care sunt șansele ca fătul să aibă o anumită tulburare genetică. Nu sunt însă teste de diagnostic. Gravidele pot face mai multe teste de screening în timpul sarcinii:

• Screening de trimestrul 1: include un test al sângelui (dublu test) și o ecografie și poate arăta dacă există o suspiciune de sindrom Down sau alt tip de aneuploidie. Ecografia arată și dacă există malformații fizice ale fătului, la nivelul inimii, scheletului sau abdomenului. Acest test de screening se face în săptămâna 11-14 sarcină.
• Screening de trimestrul 2: triplu test sau quad test și ecografie. Testarea se poate face în săptămâna 15 – 22 săptămâni de sarcină, dacă gravida nu a făcut deja testarea de prim trimestru. Ecografia poate arăta în detaliu dacă există malformații fizice ale fătului.

Teste de diagnostic

Testele de diagnostic trebuie făcute numai la recomandarea medicului, dacă acesta observă, în urma testelor de screening, că există un risc crescut de malformații în cazul fătului. Aceste teste oferă un rezultat clar, astfel încât părinții știu cu certitudine dacă vor avea un copil sănătos sau unul care va avea nevoie de o îngrijire specială. Totuși, trebuie menționat că aceste teste sunt invazive și nu sunt obligatorii, mai ales dacă diagnosticul nu va influența decizia părinților de a duce la capăt sarcina.

Testele de diagnostic sunt:

• CVS (biopsia de vilozități coriale): presupune recoltarea de celule de la nivelul planetei, pentru a depista mutații care provoacă anomalii cromozomiale. Testul se poate face între saptamanile 10-12 de sarcină.
• Amniocenteza: diagnosticarea anomaliilor genetice se face prin analiza lichidului amniotic. Testarea se poate face după săptămâna 15 de sarcină.

În concluzie, malformațiile congenitale pot fi diagnosticate prin mai multe teste genetice speciale, pe care viitoarele mame le pot face la clinica Fetal Care. În acest fel, părinții vor avea din timp informații importante despre starea de sănătate a copilului lor.