Articole Din clinica Proceduri

Defectele cardiace congenitale – Dr. Alin Nicolescu

13 februarie 2020

Pentru că februarie e considerată o lună a inimii, healthline.com a adăugat în calendarul medical al acestei luni o săptămână întreagă dedicată conștientizării defectelor cardiace congenitale.

Discutăm despre acest subiect cu medicul Alin Nicolescu, unul dintre puținii cardiologi pediatri din țară, cu supraspecializare în ecocardiografie neonatologică.

– Ce este boala sau defectul cardiac congenital (eng. congenital heart disease – CHD)?

– Cuvântul „congenital” înseamnă existent la naștere. Termenii „defect cardiac congenital” și „boală cardiacă congenitală” sunt adesea folosiți alternativ pentru a exprima același lucru, însă „defect” este un termen mai precis, întrucât aici este vorba strict despre defecte sau anomalii ale cordului uman, prezente la naștere. Un defect cardiac congenital înseamnă că inima, pereții, valvele sau vasele de sânge ale inimii nu se dezvoltă în mod normal înainte de naștere (in-utero).

– Cât de mulți copii se nasc anual cu un defect cardiac congenital?

–  La nivel mondial 9 copii din 1000 născuți vii au fost diagnosticați cu CHD. În România se nasc anual între 1000 și 1500 de copii cu malformații cardiace congenitale. Cel mai îngrijorător, însă, este faptul că aceste defecte ale cordului sunt cea mai frecventă cauză a deceselor infantile cauzate de malformații congenitale! Acesta este motivul principal pentru care o echipă medicală multidisciplinară bine pregătită pentru diagnosticare, monitorizare și tratament este absolut necesară pentru urmărirea unei sarcini în care fătul prezintă semne de CHD.

– De ce apar aceste malformații cardiace ale fătului?

–  De cele mai multe ori defectele cardiace congenitale nu au cauze clare. Dintre cauzele cunoscute, factorii genetici, care din păcate nu pot fi controlați, reprezintă cauza majoră. Studiile arată că aproximativ 50% dintre copiii care au un părinte cu malformații cardiace moștenesc aceste defecte, uneori sub forme diferite decât ale părinților. Malformațiile cromozomiale sunt adeseori asociate cu CHD – spre exemplu majoritatea copiilor cu sindrom Down, Williams sau Turner suferă și defecte ale cordului. Există apoi factorii de mediu, cum ar fi diferitele substanțe care au fost administrate mamei pe durata sarcinii: consumul de alcool, de litiu (conținut de diverse medicamente) ș.a. și factori externi, cum ar fi infecțiile virale contractate de mamă în sarcină. Spre exemplu Rubeola și Varicela sunt infecții foarte agresive care cresc riscul ca fătul să dezvolte o malformație cardiacă congenitală!

–  Cine și când poate să observe prima dată un defect cardiac al fătului?

–  Există defecte care se observă în timpul ecografiilor de morfologie fetală, altele care se observă după nașterea copilului și cele minore, care pot trece neobservate până spre adolescență. În timpul ecografiei de morfologie fetală de trimestrul II, adică între 20 și 24 de săptămâni de sarcină, se pot identifica defecte cardiace majore. O ecografie complexă, cum este morfologia fetală de trimestrul II, este condiționată de poziția fetală, de stratul adipos de pe abdomenul mamei și alți factori materni sau fetali, așadar anumite defecte se observă doar în trimestrul al III-lea de sarcină sau chiar după naștere. Pentru că anumite defecte cardiace sunt extrem de greu de observat în timpul unei examinări cu ultrasunete, insistăm ca aceste screening-uri să fie efectuate doar de către specialiști în medicina materno-fetală, folosind tehnologie cât mai avansată! În acest fel putem să reducem la un minim absolut riscul ca anomalii majore ale cordului să fie omise în timpul examinării.

–  De ce este importantă monitorizarea sarcinii de către o echipă medicală multidisciplinară?

–  Pentru că, odată observat un defect de cord al fătului, specialistul în medicină materno-fetală va informa imediat medicul specializat în cardiologie pediatrică pentru o examinare de specialitate. Ulterior ecocardiografiei fetale se va elibera un raport în tandem iar situația fătului va fi adusă la cunoștința medicului care monitorizează gravida. Echipa de neonatologi va fi și ea pregătită pentru nașterea copilului cu defect cardiac și pentru îngrijirea corespunzătoare a acestuia după naștere.

–  Când și în ce condiții se recomandă efectuarea unei ecocardiografii fetale?

–  Ecocardiografia fetală, efectuată de către medicul cardiolog, se efectuează cel mai devreme în săptămâna 16 a sarcinii și este cea mai comună investigație înainte de naștere. Aparatul folosește ultrasunete și realizează poze ale inimii fătului și capturi video ale activității acesteia. Ecocardiografia se recomandă dacă există istoric familial de boli congenitale de cord, dacă gravida a fost expusă în timpul sarcinii la diverse substanțe chimice sau a fost efectuat tratament medicamentos în timpul sarcinii cu compuși cu risc crescut de apariție a defectelor congenitale de cord la făt. În lipsa acestor factori de risc, ecocardiografia fetală se recomandă de către specialistul în medicină materno-fetală, dacă există suspiciuni asupra unor defecte sesizate în timpul examinărilor cu ultrasunete și se efectuează după săptămâna 22 de sarcină.

– Cât de aproape de normalitate poate fi funcționarea unui copil născut cu defecte congenitale ale inimii?

– Practic, toți copiii cu defecte ”simple” au șanse maxime de a ajunge adulți! Deși capacitatea de exerciții fizice poate fi limitată, cei mai mulți vor duce o viață perfect normală. Când malformațiile sunt mai complexe, limitările devin mai evidente, impactul social, emoțional dar și financiar fiind destul de puternic asupra familiei, în special atunci când defectul se asociază cu încetinirea dezvoltării fizice și psihice, dizabilități sau probleme de comportament. Anumite defecte cardiace majore pot provoca modificări ale înfățișării, cum ar fi înălțimea sau greutatea mai mici decât normalul, cianoza (culoare albăstruie a pielii datorită oxigenării precare a sângelui) dar și speranța de viață scăzută, față de medie, dacă intervin complicații pe parcursul vieții. 

– Pot fi defectele congenitale ale cordului prevenite?

– În general defectele congenitale de cord nu pot fi prevenite. Ce se poate face, însă, este utilizarea unei serii de măsuri preventive, pentru a scădea riscul de apariție a acestora:

  • Asigurarea unei imunități cat mai bune a viitoarei mame înaintea obținerii sarcinii!
  • Urmărirea întocmai a sfatului medicului ginecolog, în cazul în care viruși precum rubeola sau varicela nu au existat în antecedente sau viitoarea gravidă nu a efectuat vaccinul împotriva acestora!
  • Păstrarea unei sănătăți cat mai bune în timpul sarcinii!
  • Testarea genetică înaintea sarcinii, în cazul unui istoric de astfel de boli în familie!

You Might Also Like

No Comments

Leave a Reply

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.